Kongenitale pachyonychia

Oorsig van Pachyonychia Congenita

Pachyonychia congenita (PC) is 'n baie seldsame genetiese siekte wat die vel en naels aantas. Simptome verskyn gewoonlik by geboorte of vroeg in die lewe, en die siekte raak mense van beide geslagte en alle rasse- en etniese groepe.

PC word veroorsaak deur mutasies wat keratiene beïnvloed, proteïene wat strukturele ondersteuning aan selle bied, en word in vyf tipes geklassifiseer, afhangende van watter keratiengeen die mutasie bevat. Simptome verskil van persoon tot persoon en hang af van die tipe, maar verdikking van die naels en eelte op die voetsole kom in byna alle gevalle voor. Die mees aftakelende simptoom is pynlike eelte op die sole wat loop moeilik maak. Sommige pasiënte maak staat op 'n kierie, krukke of 'n rolstoel om pyn te hanteer wanneer hulle loop.

Daar is geen spesifieke behandeling vir PC nie, maar daar is maniere om die simptome, insluitend pyn, te bestuur.

Wie kry aangebore pachyonychia?

Mense met aangebore pachyonychia het 'n mutasie in een van vyf keratiengene. Navorsers het meer as 115 mutasies in hierdie gene gevind wat met die siekte geassosieer word. In sommige gevalle word PCa van ouers geërf, terwyl daar in ander geen familiegeskiedenis is nie en die oorsaak 'n spontane mutasie is. Die afwyking is geneties dominant, wat beteken dat een kopie van die gemuteerde geen genoeg is om die siekte te veroorsaak. PC is baie skaars. Die siekte raak mense van beide geslagte en alle rasse- en etniese groepe.

Tipes aangebore pachyonychia

Daar is vyf tipes pachyonychia congenita en hulle word geklassifiseer op grond van die veranderde keratiengeen. Verdikte naels en pynlike eelte op die voetsole is algemeen in alle vorme van die siekte, maar die teenwoordigheid van ander kenmerke kan afhang van watter keratiengeen aangetas word en moontlik van die spesifieke mutasie.

Simptome van aangebore pachyonychia

Die simptome en erns van PCa kan baie verskil, selfs onder mense met dieselfde tipe of in dieselfde familie. Die meeste simptome verskyn gewoonlik gedurende die eerste maande of jare van die lewe.

Die mees algemene rekenaarkenmerke sluit in:

• Pynlike eelte en blase op die voetsole. In sommige gevalle jeuk die eelte. Eelte en blase kan ook op die handpalms vorm.
• Verdikte naels. Nie alle naels word by elke PC-pasiënt aangetas nie, en by sommige mense word die naels nie verdik nie. Maar die oorgrote meerderheid pasiënte het naels aangetas.
• siste verskeie tipes.
• Knolle rondom die hare op plekke van wrywing, soos middellyf, heupe, knieë en elmboë. Hulle is die algemeenste by kinders en neem af na adolessensie.
• Wit laag op tong en binne-wange.

Minder algemene rekenaarkenmerke sluit in:

• Sere by die mondhoeke.
• Tande tydens of voor geboorte.
• Wit film op die keel wat 'n hees stem tot gevolg het.
• Erge pyn met die eerste byt ("eerste byt-sindroom"). Die pyn is naby die kakebeen of ore gelokaliseer en duur 15–25 sekondes wanneer jy eet of sluk. Dit is meer algemeen by jonger kinders en kan voedingsprobleme vir sommige babas veroorsaak. Dit gaan gewoonlik tydens adolessensie weg.

Oorsake van aangebore pachyonychia

Pachyonychia congenita word veroorsaak deur mutasies in gene wat kodeer vir keratiene, proteïene wat die belangrikste strukturele komponente van vel, naels en hare is. Mutasies verhoed dat keratiene die sterk netwerk van filamente vorm wat normaalweg velselle krag en veerkragtigheid gee. Gevolglik kan selfs gewone aktiwiteite soos stap lei tot selafbreking, wat uiteindelik lei tot pynlike blase en eelte, wat die mees aftakelende tekens van die versteuring is.