iktiose

Oorsig van ichthyosis

Ichthyosis is 'n groep veltoestande wat lei tot droë, jeukerige vel wat skilfererig, grof en rooi lyk. Simptome kan wissel van lig tot ernstig. Ichthyosis kan net die vel affekteer, maar sommige vorme van die siekte kan ook interne organe affekteer.

Die meeste mense erf iktiose van hul ouers deur 'n gemuteerde (veranderde) geen. Sommige mense ontwikkel egter 'n vorm van verworwe (nie-genetiese) iktiose as gevolg van 'n ander mediese toestand of sekere medikasie. Alhoewel daar tans geen geneesmiddel vir iktiose is nie, is navorsing aan die gang en behandelings is beskikbaar om simptome te help bestuur.

Die vooruitsigte vir mense met ichthyosis wissel na gelang van die tipe siekte en die erns daarvan. Die meeste mense met iktiose benodig lewenslange behandeling om die siekte meer hanteerbaar te maak.

Wie kry ichthyosis? 

Enigeen kan ichthyosis kry. Die siekte word gewoonlik van ouers af oorgedra; sommige mense kan egter die eerste in die familie wees wat iktiose ontwikkel as gevolg van 'n nuwe geenmutasie. Ander mense ontwikkel 'n verworwe (nie-genetiese) vorm van iktiose, wat voortspruit uit 'n ander siekte of dwelm newe-effek.

Tipes ichthyosis

Daar is meer as 20 tekens van iktiose, insluitend dié wat voorkom as deel van 'n ander sindroom of toestand. Dokters kan die tipe iktiose bepaal deur te soek na:

• Geen mutasie.
• Oorerwingsmodel deur stambome te ontleed.
• Simptome, insluitend hul erns en watter organe hulle affekteer.
• Ouderdom wanneer simptome die eerste keer verskyn het.

Sommige tipes siektes wat oorgeërf word en nie deel van die sindroom is nie, sluit die volgende in:

• Ichthyosis vulgaris is die mees algemene tipe. Dit kom gewoonlik in 'n ligte vorm voor en manifesteer in die eerste lewensjaar met 'n droë, skilferige vel.
• Harlekyn-igtiose word gewoonlik by geboorte gesien en veroorsaak dat dik, skubberige velle die hele liggaam bedek. Hierdie vorm van die versteuring kan die vorm van gelaatstrekke beïnvloed en gewrigsmobiliteit beperk.
• Epidermolitiese iktiose is teenwoordig vanaf geboorte. Die meeste babas word gebore met 'n brose vel en blase wat hul liggame bedek. Met verloop van tyd verdwyn die blase, en afskilfering verskyn op die vel. Dit kan 'n geribde voorkoms hê op areas van die liggaam wat krom.
• Lamellêre ichthyosis is teenwoordig vanaf geboorte. 'n Baba word gebore met 'n taai, deursigtige membraan wat die hele liggaam bedek, genoem die kollodiummembraan. Binne 'n paar weke skil die membraan af, en groot donker lamellêre skubbe verskyn op die grootste deel van die liggaam.
• Kongenitale ichthyosiforme eritroderma is teenwoordig by geboorte. Babas het ook dikwels 'n kollodiummembraan.
• X-gekoppelde iktiose ontwikkel gewoonlik by seuns en begin ongeveer 3 tot 6 maande oud. Afskilfering is algemeen teenwoordig op die nek, onderste gesig, bolyf en bene, en simptome kan mettertyd vererger.
• Veranderlike eritrokeratoderma ontwikkel gewoonlik 'n paar maande na geboorte en vorder gedurende die kinderjare. Growwe, dik of rooi kolle van die vel kan op die vel verskyn, gewoonlik op die gesig, boude of ledemate. Die geaffekteerde areas kan mettertyd na die vel versprei.
• Progressiewe simmetriese eritrokeratoderma kom gewoonlik in die kinderjare voor met droë, rooi, skubberige vel hoofsaaklik op die ledemate, boude, gesig, enkels en polse.

Simptome van ichthyosis

Simptome van iktiose kan wissel van lig tot ernstig. Die mees algemene simptome sluit in:

• Droë vel.
• Jeuk.
• Rooiheid van die vel.
• Krake van die vel.
• Skubbe op die vel van wit, grys of bruin kleur het die volgende voorkoms:
  • Klein en krummelrig.
  • Groot, donker, lamellêre skubbe.
  • Harde, pantseragtige skubbe.

Afhangende van die tipe iktiose, kan ander simptome insluit:

• Blase wat kan bars, wat wonde tot gevolg het.
• Haarverlies of brosheid.
• Droë oë en probleme om die ooglede toe te maak. Onvermoë om te sweet (sweet) omdat velvlokkies die sweetkliere verstop.
• Gehoorprobleme.
• Verdikking van die vel op die palms en voetsole.
• Verstramming van die vel.
• Moeilik om sommige gewrigte te buig.
• Oop wonde van krapende jeukerige vel.

Oorsaak van ichthyosis

Geenmutasies (veranderinge) veroorsaak alle oorerflike tipes iktiose. Baie geenmutasies is geïdentifiseer, en die aard van oorerwing hang af van die tipe iktiose. Mense is voortdurend besig om nuwe vel te kweek en ou vel deur hul lewens af te gooi. By mense met ichthyosis verander die gemuteerde gene die normale groei- en swelsiklus van die vel, wat veroorsaak dat velselle een van die volgende doen:

• Hulle groei vinniger as wat hulle val.
• Hulle groei teen 'n normale tempo, maar verloor stadig.
• Hulle stort vinniger af as wat hulle groei.

Daar is verskillende tipes oorerwing vir ichthyosis, insluitend:

• Dominant, wat beteken jy erf een normale kopie en een gemuteerde kopie van die geen wat iktiose veroorsaak. Die abnormale kopie van die geen is sterker of "oorheers" die normale kopie van die geen, wat siekte veroorsaak. 'n Persoon met 'n dominante mutasie het 'n 50% kans (1 uit 2) om die siekte aan elkeen van hul kinders oor te dra.
• Resessief, wat beteken dat jou ouers nie tekens van iktiose het nie, maar albei ouers dra net een abnormale geen, wat nie genoeg is om die siekte te veroorsaak nie. Wanneer albei ouers dieselfde resessiewe geen dra, is daar 'n 25%-kans (1 uit 4) per swangerskap om 'n kind te hê wat albei hierdie gemuteerde gene sal erf en die siekte sal ontwikkel. Daar is 'n 50%-kans (2 uit 4) vir 'n swangerskap om 'n kind te hê wat slegs een gemuteerde resessiewe geen erf, wat haar 'n draer van die siektegeen maak met geen merkbare simptome nie. As een ouer 'n resessiewe vorm van iktiose met twee gemuteerde gene het, sal al hul kinders die een abnormale geen dra, maar sal gewoonlik nie merkbare tekens van iktiose hê nie.
• X-gekoppel, wat beteken dat die geenmutasies op die X-geslagschromosoom geleë is. Elke persoon het twee geslagschromosome: wyfies het gewoonlik twee X-chromosome (XX) en mans het gewoonlik een X-chromosoom en een Y-chromosoom (XY). Die ma gee altyd die X-chromosoom deur, terwyl die pa die X- of Y-chromosoom kan deurgee. Die oorerwingspatroon van X-gekoppelde iktiose is gewoonlik resessief; dit beteken dat mans wat aanvanklik net een X-chromosoom het, 'n gemuteerde X-chromosoom oorgee. As gevolg van hierdie patroon word vroue meer dikwels aangetas, en hulle het gewoonlik een gemuteerde en een normale X-chromosoom.
• Spontaan, wat beteken dat die geenmutasie lukraak plaasvind sonder 'n familiegeskiedenis van die siekte.