Epidermolysis Bullosa

Oorsig van Epidermolysis Bullosa

Epidermolysis bullosa is 'n groep seldsame toestande waarin die vel bros word en maklik blase. Trane, sere en blase op die vel kom voor wanneer iets vryf of die vel tref. Hulle kan oral op die liggaam verskyn. In ernstige gevalle kan blase ook in die liggaam vorm, soos in die mond, slukderm, maag, ingewande, boonste lugweg, blaas en geslagsdele.

Die meeste mense met epidermolysis bullosa erf die gemuteerde (veranderde) geen van hul ouers. Die geenmutasie verander hoe die liggaam proteïene maak wat help om die vel met mekaar te bind en sterk te bly. As jy epidermolysis bullosa het, word een van hierdie proteïene nie korrek gemaak nie. Die vellae bind gewoonlik nie aan mekaar nie, wat die vel maklik laat skeur en blase.

Die hoof simptoom van epidermolysis bullosa is brose vel wat lei tot blase en skeur. Simptome van die siekte begin gewoonlik by geboorte of tydens kinderskoene en wissel van lig tot ernstig.

Daar is geen geneesmiddel vir die siekte nie; wetenskaplikes gaan egter voort om moontlike behandelings vir epidermolysis bullosa te ondersoek. Jou dokter behandel simptome, wat die verligting van pyn kan insluit, die behandeling van wonde wat veroorsaak word deur blase en trane, en om jou te help om siektes te beveg.

Wie kry epidermolysis bullosa?

Enige iemand kan epidermolysis bullosa kry. Dit kom in alle rasse- en etniese groepe voor en raak mans en vroue ewe veel.

Tipes epidermolysis bullosa

Daar is vier hooftipes epidermolysis bullosa. Die vel het 'n boonste of buitenste laag wat die epidermis genoem word en 'n dermislaag wat onder die epidermis lê. Die keldermembraan is waar die lae vel ontmoet. Dokters bepaal die tipe epidermolysis bullosa gebaseer op die ligging van velveranderinge en die geïdentifiseerde geenmutasie. Tipes epidermolysis bullosa sluit in:

• Epidermolysis bullosa simplex: blase kom in die onderste deel van die epidermis voor.
• Borderline epidermolysis bullosa: Blase kom aan die bokant van die basismembraan voor as gevolg van aanhegtingsprobleme tussen die epidermis en die basismembraan.
• Dystrofiese epidermolysis bullosa: Blase kom in die boonste dermis voor as gevolg van aanhegtingsprobleme tussen die basismembraan en die boonste dermis.
• Kindler se sindroom: blase kom in verskeie lae van die vel voor, insluitend die keldermembraan.

Navorsers het meer as 30 subtipes van die siekte geïdentifiseer, wat in vier hooftipes epidermolysis bullosa gegroepeer is. Deur meer oor die subtipes te weet, kan dokters fokus op die behandeling van die siekte.  

Die vyfde tipe siekte, verworwe epidermolysis bullosa, is 'n seldsame outo-immuun siekte waarin die liggaam se immuunstelsel 'n spesifieke tipe kollageen in 'n persoon se vel aanval. Soms gebeur dit met 'n ander siekte, soos inflammatoriese dermsiekte. Selde veroorsaak 'n dwelm 'n siekte. In teenstelling met ander tipes epidermolysis bullosa, kan simptome op enige ouderdom verskyn, maar baie mense ontwikkel simptome op middeljarige ouderdom.

Epidermolysis bullosa simptome

Epidermolysis bullosa simptome wissel na gelang van die tipe epidermolysis bullosa. Almal met hierdie toestand het 'n brose vel wat maklik blase en skeur. Ander simptome, volgens tipe en subtipe, sluit die volgende in.

• Epidermolysis Bullosa Simplex is die mees algemene vorm van die siekte. Mense met die ligte subtipe ontwikkel blase op die palms van hul hande en die sole van hul voete. In ander, meer ernstige subtipes verskyn blase oor die hele liggaam. Afhangende van die subtipe van die siekte, kan ander simptome insluit:
  • Verdikking van die vel op die palms van die hande en voetsole.
  • Growwe, verdikte of ontbrekende vinger- of toonnaels.
  • Blase in die mond.
  • Verandering in pigmentasie (kleur) van die vel.
• Bulleuse nodulêre epidermolise gewoonlik swaar. Mense met die ernstigste vorm kan oop blase op hul gesig, bolyf en bene hê, wat besmet kan raak of ernstige dehidrasie kan veroorsaak as gevolg van vloeistofverlies. Blase kan ook in die mond, slukderm, boonste lugweg, maag, ingewande, urinêre stelsel en geslagsdele ontwikkel. Ander simptome en probleme wat met die siekte geassosieer word, kan die volgende insluit:
  • Growwe en verdikte of ontbrekende vinger- en toonnaels.
  • Dun vel voorkoms.
  • Blase op die kopvel of haarverlies met littekens.
  • Wanvoeding as gevolg van onvoldoende inname van kalorieë en vitamiene as gevolg van blase in die mond en spysverteringskanaal. 
  • Anemie.
  • Stadige algehele groei.
  • Swak gevormde tandemalje.
• Bulleuse dystrofiese epidermolise het effens verskillende simptome, afhangende van of die siekte dominant of resessief is; die meeste mense het egter 'n resessiewe subtipe.
  • Resessiewe subtipe: Simptome wissel van lig tot ernstig en kan insluit:
    • Blase verskyn gewoonlik op groot dele van die liggaam; in sommige ligter gevalle kan blase slegs op die voete, elmboë en knieë voorkom.
    • Verlies van naels of growwe of dik naels.
    • Littekens van die vel, wat kan veroorsaak dat die vel dik of dun word.
    • Milia is klein wit knoppe op die vel.
    • Jeuk.
    • Anemie.
    • Stadige algehele groei.

Ernstige vorme van die resessiewe subtipe kan lei tot oogbetrokkenheid, verlies van tande, blase van die mond en spysverteringskanaal, en samesmelting van vingers of tone. Die risiko om velkanker te ontwikkel is ook hoog. Hierdie kanker is geneig om vinniger te groei en te versprei in mense met epidermolysis bullosa as in mense sonder die toestand.

• • Dominante subtipe: Simptome kan die volgende insluit:
    • Blase slegs op arms, bene, elmboë en knieë.
    • Verander die vorm van die naels of val uit die naels.
    • Milia.
    • Blase in die mond.

• Kindler-sindroom het geen subtipes nie, en blase kan in alle lae van die vel vorm. Die blase verskyn gewoonlik op die arms en bene en versprei in ernstige gevalle na ander dele van die liggaam, insluitend die slukderm en blaas. Ander simptome sluit in dun, gerimpelde vel; littekens; milium; en vel sensitiwiteit vir sonlig.

Oorsake van epidermolysis bullosa

Mutasies (veranderinge) in gene wat van ouers geërf word, veroorsaak die meeste vorme van epidermolysis bullosa. Gene dra inligting wat bepaal watter eienskappe van jou ouers aan jou oorgedra word. Ons het twee kopieë van die meeste van ons gene, een van elke ouer. Mense met hierdie toestand het een of meer gene wat verkeerde instruksies dra om sekere proteïene in die vel te maak.

Daar is twee tipes oorerwingsmodelle:

• Dominant, wat beteken jy erf een normale kopie en een kopie van die geen wat epidermolysis bullosa veroorsaak. Die abnormale kopie van die geen is sterker of "oorheers" die normale kopie van die geen, wat siekte veroorsaak. 'n Persoon met 'n dominante mutasie het 'n 50% kans (1 uit 2) om die siekte aan elkeen van hul kinders oor te dra.
• Resessief, wat beteken dat jou ouers nie die toestand het nie, maar albei ouers het 'n abnormale geen wat epidermolysis bullosa veroorsaak. Wanneer beide ouers resessiewe gene dra, is daar 'n 25% (1 uit 4) kans om 'n kind te hê met die toestand vir elke swangerskap. Daar is 'n 50%-kans (2 uit 4) vir 'n swangerskap om 'n baba te hê wat een abnormale resessiewe geen erf, wat dit 'n draer maak. As een ouer 'n resessiewe geenmutasie het, sal al hul kinders die abnormale geen dra, maar sal nie noodwendig epidermolysis bullosa hê nie.

Navorsers weet dat epidermolysis bullosa 'n outo-immuun siekte is, maar hulle weet nie wat veroorsaak dat die liggaam kollageen in 'n persoon se vel aanval nie. Soms ontwikkel mense met outo-immuun inflammatoriese dermsiekte ook verworwe epidermolysis bullosa. In seldsame gevalle veroorsaak dwelms die siekte.